Leberovo nasljedno urođeno sljepilo (amauroza) rijetko je oboljenje, uglavnom povezano s jednom od tri genske mutacije na mitohondrijalnoj DNK. To je nasljedni poremećaj funkcije mrežnice oka. Procjenjuje se da se javlja kod jednog od 30.000 do 50.000 stanovnika, što je čini jednom od najčešćih mitohondrijalnih bolesti. Asimptomatskih prenosilaca ovog gena ima 1 na 8.500 stanovnika.
Važna uloga
Pacijenti s Leberovom amaurozom imaju subakutni, bezbolni pad centralnog vida jednog oka, a nakon nekoliko sedmica slične smetnje se javljaju i na drugom oku. Najveći broj pacijenata se javlja sa smetnjama u dobi od 15 do 35 godina, ali se u bilo kom životnom dobu mogu javiti problemi s vidom.
U više od 80 posto slučajeva su pacijenti muškarci. Smatra se da je estrogen jedan od zaštitnih faktora koji utječu na slabiju ekspresiju gena. S druge strane, oksidoreducioni procesi imaju važnu ulogu u mehanizmu nastajanja pa se preporučuje stroga zabrana pušenja kod ovih pacijenata.
S obzirom na tok bolesti, veoma je važno isključiti upotrebu nekog lijeka koji može izazivati toksičnu optičku neuropatiju i imitirati kliničku sliku Leberove bolesti.
Kasna dijagnoza
Ukoliko se posumnja na Leberovo oboljenje, rade se kompletan oftalmološki pregled i optička koherentna tomografija-OCT, čime se stječe uvid u stanje očnog živca, a ove informacije koriste i u praćenju pacijenata jer vremenom dolazi do stanjenja u određenim slojevima tkiva retine.
Dodatna ispitivanja su magnetna rezonanca glave, vidni evocirani potencijali i elektroretinogram, s tim da u prvim stadijima bolesti oni mogu pokazivati uredne vrijednosti. I pored nabrojanog, najčešći scenarij u kliničkoj praksi je kasno postavljanje dijagnoze zbog nepostojanja konsenzusa u dijagnostičkim protokolima, a i nespecifičnosti pojedinih dijagnostičkih alata.
Ogroman teret za ljude
Pacijenti s Leberovom kongenitalnom amaurozom oslabljeni su u neovisnosti i kvalitetu života kao rezultat bolesti. Tipična ograničenja vizuelne funkcije dovode do različitih problema u svakodnevnom životu i ponekad rezultiraju daljnjim fizičkim i psihološkim bolestima jer prijetnja sljepoće predstavlja ogroman teret za mnoge ljude.
